目的探讨产前超声在先天性胆总管囊肿诊断中的应用价值并分析其声像图特点。方法回顾性分析~年在安徽省妇幼保健院超声科诊断为先天性胆总管囊肿患者6例，总结其超声声像图特点，并与MRI检查及出生后超声、手术病理进行对比，分析产前超声诊断的准确性。结果6例产前超声诊断为胎儿先天性胆总管囊肿的病例，均经胎儿MRI检查证实，所有孕妇均选择保留胎儿，其中5例足月分娩，1例于35周早产，6例患儿于出生后6个月内行胆总管囊肿手术，病理结果均为先天性胆总管囊肿。产前超声声像图特点：①腹腔囊性包块；②囊性肿块回声与胃泡不相通，可与胆囊或肝内胆管相通；③可伴有肝内胆管扩张；④肿块内部无血流信号显示，肿块周边见肝动脉样血流信号。结论先天性胆总管囊肿具有典型的声像图改变，产前超声能明确诊断。
目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析，并对这种罕见疾病的文献资料整理复习，探讨该疾病的临床及基因特点。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术，对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测；应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证。结果患儿出生后1岁内发病，临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态，三系减少。CT示：胰腺形态小，形态不整，密度明显减低；骨盆前后位平片示：两侧股骨颈变短，大粗隆上移，颈干角增大。经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.+2TC纯合突变。c.+2TC在dbSNP数据库分布频率为0.，Genomes分布频率为0.，ExAC分布频率为0.。通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害。未检测到其他SDS相关的可疑突变。Sanger测序证实患者纯合突变存在，其父母均为c.+2TC杂合子携带者。结论SDS临床表现多样，胰腺外分泌功能不全，血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现；SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因。
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