邹文斌廖专校审
TRPV6是一种对Ca2+具有高度选择性的离子通道，敲除后小鼠会造成钙稳态失衡，表现为肠道吸收钙离子降低、低体重、生育能力下降等。细胞内Ca2+持续性增高是慢性胰腺炎（CP）发病机制中的重要一环，高钙环境会促进胰蛋白酶原过早激活。调控钙离子内流的TRPV6极有可能参与CP的病理进程。今年年初，日本和中国廖专教授两个团队同期背靠背探究了TRPV6与CP之间的关系，分别发表在Gastroenterology和Humanmutation杂志。日本队列检测出25种TRPV6非同义突变，通过体外细胞钙离子成像实验发现其中12种为功能缺失型突变，且在非酒精性CP患者中频率显著增高（OR=48.4）；欧洲队列中携带TRPV6功能缺失型突变的患者显著高于对照人群（18/vs.0/,P=6.2×10-8）；中国队列发现的25种TRPV6非同义突变中有10种为功能缺失型突变，在中国汉族CP患者中显著高表达（9/vs.1/,P=0.），40%的突变存在蛋白表达量下调。日本团队用雨蛙素诱导胰腺炎，发现TRPV6mut/mut（p.DA）小鼠的胰腺炎严重程度比对照组小鼠更严重，表现为胰酶水平升高，组织学改变和胰腺纤维化。综合上述研究表明，TRPV6是CP的一种新易感基因。
