vonHippel-Lindau综合征
1.概述
vonHippel-Lindau综合征是一种常染色体显性遗传病，由VHL基因突变所致，VHL基因位于3号染色体3p25~26。临床表现为视网膜血管瘤，伴有小脑、延髓、脊髓、肾上腺、肾脏、肝脏、胰腺、附睾及卵巢等多部位的血管瘤、囊肿或肿瘤。单纯的视网膜血管瘤称为vonHippel病，如果合并颅内或其他器官病变者，则称为vonHippel-Lindau（VHL）综合征。本病的出生发病率约为1/，患病率为1/~1/。大多在青年时期出现症状而被发现。2.临床表现（1）视网膜毛细血管瘤：是本病最常见的临床特征，约50%患者双眼发病或存在多灶性病变。（2）中枢神经系统血管母细胞瘤：60%~80%VHL患者发生，小脑血管母细胞瘤最常见，脊髓、脑干以及幕上病变少见。小脑血管母细胞瘤患者临床表现为颅内压增高，四肢或躯干共济失调（取决于肿瘤的位置）。（3）肾细胞癌：肾透明细胞癌，是造成本病患者死亡的重要原因。临床诊断的平均年龄约为40岁。肾脏多发囊肿很少影响肾功能，但膜上皮可为混合体型或显示原位癌，进而发展为肾细胞癌。3.诊断（1）有家族史者，具有中枢神经系统或视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤或囊肿、附睾囊肿瘤等表现之一。（2）无家族史者，具有中枢神经系统血管母细胞瘤或视网膜血管瘤，并伴有其他内脏器官病变。（3）眼底检查可发现视网膜毛细血管瘤，荧光素眼底血管造影动脉期即可见到瘤体内迅速充盈，同时与之相连的静脉亦出现明显层流，后期血管瘤体及其周围荧光素渗漏而造成强荧光团。彩色多普勒成像和激光断层扫描可了解血管瘤内血流速度及其供养血管管径。(四)鉴别诊断1.蔓状血管瘤
2.孤立性脉络膜血管瘤
——魏文斌陈积中《眼底病鉴别诊断学》P-P本文编辑：邢玉婷
本文审校：马超
更多欧堡超广角相关资讯，请
