为什么同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄,有些人更容易生病?同一种疾病的患者,使用相同的药物,疗效却大相径庭?
造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。
人与人之间,有些千差万别的存在,这一切都离不开基因。遗传学研究提出,人体的表征是由遗传因素、环境因素、生活模式共同作用的结果。
1基因与健康的关系:基因是携带遗传信息的DNA片段,是控制人类生命活动的基本遗传单位,记载着生命的孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。人类的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象,都与基因息息相关,是人体内在的决定因素。基因决定了人类的长相、肤色、体质、疾病易感性以及药物敏感等方方面面的特征,因而被喻为人类的“生命密码”。像血液分不同血型一样,人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。由于某种基因型的存在,会增加患某些疾病的风险,这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。2基因检测:对未来可能患的癌症进行预防研究发现,癌症是一种基因病,癌症的发病与基因异常有关。精准检查,是发现癌症的关键所在,这一点毋庸置疑。但癌症有很多种,检查的手段也多种多样。一般被普遍采纳的有五种检查方法:实验室检查、影像学检查、内镜检查、细胞病理学检查、基因检测。“基因检测”这个看似高科技的术语,它和我们的日常生活息息相关。它是通过一些先进的技术手段对人的基因进行检测分析,了解基因是否异常。基因检测就像是帮助身体排雷。首先,我们知道身体的某个地方可能有“雷”。做了基因检测就知道“雷”的确切位置,以及如何避免引爆它。防癌基因检测的确能对某些癌症起到预警作用。这就是基因检测在健康领域的作用。3基因检测使癌症分类更细,治疗方式更精准以前只是简单地根据癌症的形态学特点将癌症分为鳞癌、腺癌、小细胞癌、大细胞癌等。但近年来的研究发现,癌症有很多不同的基因突变,不同的基因异常导致癌症的临床表现、治疗效果和预后都不一样,根据致癌基因的不同,我们可以把癌症进行很详细的分类,比如白血病和淋巴瘤,根据基因的改变可以分出几十种亚型,他们的临床特点、治疗方式和治疗效果都有较大区别。目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。现在肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。肿瘤易感基因检测就是通过基因学检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断。还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。4哪些疾病需要提前做基因检测?遗传性肿瘤可以通过肿瘤易感基因测试来确定未来患肿瘤的风险有多高。美国著名女演员安吉丽娜·朱莉(AngelinaJolie)就是一个很好的例子。她很早就做了肿瘤易感基因检测,由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1和BRCA2基因,使她的患乳腺癌的机率为87%,患卵巢癌的机率为50%,因此她接受了预防性双侧乳腺和卵巢切除术,使她患乳腺癌的风险下降到了5%。目前,我国医学界对于这种“预防性器官切除手术”尚未形成统一的观点。但必须尊重的一个事实是:遗传性肿瘤致病基因携带者将来发生相关癌症的机率确实远高于普通人群,预防性器官切除术的确是一个降低相关死亡风险的有效措施。对于有这种情况的人,需要权衡各方面因素做出个体化的选择。有些乳腺癌患者是散发性肿瘤,不是由该基因引起的,但拥有该基因的几率会增加。如果你知道这一点,你就可以进行干预来降低患病的风险。5哪些人需要做基因检测?从健康的角度来看,任何人都应该做基因检测。就像汽车有使用说明一样,人体也有说明书。基因就像人体的指令,它们可以预测未来,只是许多人还没有意识到自己应该做基因检测。具体人群可以根据家族特征选择。例如,一些人的家庭中有肿瘤患者,他们会更加